So will Nostos Genomics die Patienten-Odyssee beenden

Mehr als 400 Millionen Menschen weltweit leben mit einer genetischen Krankheit – das sind rund 5 % der Weltbevölkerung. Die Mehrheit von ihnen erhält jedoch nie oder erst spät Gewissheit und eine auf ihre spezifische Situation zugeschnittene medizinische Versorgung. Denn nur 30 % der Patient*innen, die sich genetisch untersuchen lassen, erhalten überhaupt eine konkrete Diagnose der 10.000 weltweit bekannten Erbkrankheiten, die von Epilepsien über Autismus, Muskel- und Skeletterkrankungen bis hin zu Krebserkrankungen reichen.

Von den ersten Symptomen bis zur Diagnose vergehen daher im Durchschnitt sechs bis acht Jahre. Jahre voller Ungewissheit, Ängste, Fehldiagnosen und zum Teil ins Leere führender Heilversuche. Neben der großen Anzahl und Vielfalt von Erbkrankheiten erschwerte bislang vor allem der hohe manuelle Arbeitsaufwand, den Labore und Krankenhäuser für klinische Gentests betreiben müssen, die Diagnose. 

Schnelle Gewissheit statt schwieriger und langwieriger Diagnose

Nostos Genomics möchte diese Odyssee für Patient*innen mit “AION”, seiner KI-gesteuerten Plattform für die Interpretation von Genvariationen, endlich beenden und setzt dabei bei der Entlastung von Laboren und Krankenhäusern an. Das Ziel: Die Genauigkeit, Geschwindigkeit und Zugänglichkeit von Gentests weltweit zu verbessern, Patient*innen die richtigen Informationen zur richtigen Zeit zur Verfügung zu stellen und sie in die Lage zu versetzen, fundierte Gesundheitsentscheidungen zu treffen.

Statt der sonst üblichen zwölf Stunden identifiziert die Plattform dank künstlicher Intelligenz Genvarianten und krankheitsverursachende Mutationen innerhalb von zwei Minuten. Dafür nutzt die Nostos Technologie phänotypbasierte Priorisierung.

Für diesen Meilenstein in der Genomik hat das Berliner Unternehmen heute fünf Millionen Euro (5,7 Millionen US-Dollar) unter Führung von 42CAP (Deutschland) und Frontline Ventures (Irland) eingesammelt. Zu den weiteren Investoren der Runde zählen im Healthtech Markt bekannte Größen wie Konstantin Mehl (Kaia Health), Robert Fenton (Qualio) sowie internationale Geldgeber wie Mark Evans (Kindred Capital), Acequia Capital, Entrepreneurs First und Amino Collective.

Nostos Genomics wurde 2018 von David Gorgan (CEO) und Dr. Rocío Acuña Hidalgo (CTO) gegründet. Dr. Ansgar Lange vervollständigt das Führungsteam als COO. Darüber hinaus arbeitet ein internationales Team von fast 20 Expert*innen in den Bereichen KI, Genetik und Software an der Weiterentwicklung der Plattform. Hinter der Idee zu Nostos Genomics steckt eine ganz persönliche Krankheitsgeschichte aus dem privaten Umfeld der Gründer*innen, durch die sie aus erster Hand wissen, wie belastend und langwierig die Diagnose-Odyssee für die Patient*innen selbst, aber auch ihre Angehörigen ist. 

Entlastung für Labore und Krankenhäuser 

Die als Varianteninterpretation bekannte Analyse eines Gentests, mit der krankheitsverursachende Mutationen in der DNA von Patient*innen gefunden werden können, ist ein entscheidender Schritt in der Genetik. Sie wird bislang  manuell, von einem spezialisierten Variantenwissenschaftler durchgeführt. Es ist zwar wichtig, dass ein*e geschulte*r Expert*in jeden Fall überprüft, aber die derzeit für die eigentliche Interpretation verwendeten Hilfsmittel machen die Varianteninterpretation zeitaufwändig, kostspielig und anfällig für Schwankungen in den Ergebnissen. Dies hat zur Folge, dass Labore überlastet sind, die Patient*innen lange auf die Ergebnisse warten müssen und Ärzt*innen keine Behandlung einleiten können. Ein für alle schnelleres und kostengünstigeres Verfahren wie das von Nostos Genomics könnte daher wesentlich dazu beitragen,  genetische Risikofaktoren in die medizinische Grundversorgung einzubeziehen und dem  Versprechen der individuell auf jeden Menschen zugeschnittenen Präzisionsmedizin näherzukommen.

Nach Einsatz in Europa – US-Expansion von Unternehmen und Technologie geplant

Das CE-IVD zertifizierte Verfahren von Nostos Genomics kam bereits europaweit zum Einsatz, in den USA ist ein Patentverfahren für Nostos Technologie anhängig. Aktuell werden Daten von Genomics England für eine groß angelegte Validierungsstudie genutzt. Mit dem  eingesammelten Geld möchte Nostos Genomics weitere Engpässe in der schnellen Erbgut-Diagnostik schließen und zeitnah über 100.000 Patientenakten analysieren und diagnostizieren. Nostos Genomics plant das eigene Team deutlich auszubauen und noch 2022 mit seiner Technologie auf den US-Markt zu expandieren. 

„Genetische Krankheiten beeinträchtigen das Leben vieler Menschen auf der ganzen Welt. Es ist schockierend, dass die meisten von ihnen ihr ganzes Leben damit verbringen, von einem Arzt zum anderen zu laufen, ohne eine klare Antwort auf die Ursache ihrer Symptome zu erhalten. Dies führt dazu, dass sie keine adequate Behandlung erhalten. Aus diesem Grund haben wir Nostos Genomics gegründet. Wir wollten einen Weg finden, Menschen mit genetisch bedingten Krankheiten zu helfen, indem wir Labors in die Lage versetzen, den mit Gentests verbundenen Zeit- und Arbeitsaufwand erheblich zu reduzieren, um sie für alle zugänglich zu machen.

Mit dieser Seed-Runde werden wir unser Team erweitern, eine Reihe neuer Märkte, einschließlich der USA, erschließen und weitere Studien durchführen, um unsere Plattform weiterzuentwickeln“, erklärt Dr. Rocío Acuña Hidalgo, CTO und Mitgründerin von Nostos Genomics.

Thomas Wilke, General Partner von 42CAP, ergänzt: „Nostos Genomics hat eine unglaublich spannende Lösung entwickelt, die Gentests grundlegend verändern wird. Sie zeigt, wie modernste KI-Techniken praktisch angewandt werden, um einen echten Mehrwert zu schaffen. Labore auf der ganzen Welt werden von schnelleren, einfacheren und genaueren Tests profitieren, was wiederum die Versorgung vieler Patient*innen erheblich verbessern wird. Diese Finanzierung ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg von Nostos, und 42CAP wird das Team bei jedem weiteren Meilenstein begleiten.“

Will Prendergast, Partner Frontline Ventures, fügt dem hinzu: „Seltene Erbkrankheiten sind nach wie vor extrem schwer zu erkennen. Nostos Genomics Technologie kann schon heute dabei helfen, sie schneller, früher und genauer zu diagnostizieren. In einem Bereich des Gesundheitswesens, in dem so viele Patient*innen um Antworten ringen, wird die schnellere Interpretation genetischer Varianten nicht nur die Diagnoseergebnisse, sondern auch das Wohlbefinden vieler Menschen verbessern. Wir freuen uns darauf, mit 42CAP, Amino Collective und David, Rocio, Ansgar sowie dem gesamten Team zusammenzuarbeiten, um die genomische Medizin voranzubringen.“

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Quelle Laika Communications GmbH